삼성서울병원·연세대 “유전자 30개로 알츠하이머 위험 예측”
하이커뮤니티매니져
0
12
10.30
삼성서울병원 김희진 교수
유전자 검사로 치매 발병 위험을 미리 알 수 있는 시대가 왔다.
삼성서울병원 김희진·원홍희 교수, 연세대학교 서진수 교수 연구팀은 알츠하이머병 위험 유전 변이 정보를 조합하여 치매 위험을 예측할 수 있는 최적 다유전자 위험 점수
optPRS
)를 개발하고, 오가노이드에서 병리 현상을 검증했다고 30일 밝혔다.
이번 연구 결과는 미국 알츠하이머 협회 공식 학술지(
Alzheimer's
&
Dementia,
IF
=11.1) 최근호에 실렸다.
연구팀은 2022년 자마 네트워크 오픈에 발표한 다유전자 위험 점수(
PRS
)를 기반으로, 한국인 집단에 최적화된
optPRS
를 새롭게 개발했다.
국내 1600여명의 환자 유전체 및 임상 데이터를 이용했다.
이번 연구는 기존
PRS
보다 알츠하이머병 예측 정확도를 한층 향상시켰다.
단순한 발병 위험뿐 아니라 질병 경과와도 유의한 연관성을 입증했다.
연구에 따르면
APOE
와 별개로
optPRS
점수가 높을수록 알츠하이머병 발병 위험이 2.4배, 아밀로이드 단백질 축적 위험이 2.0배 증가하는 것이 확인됐다.
삼성서울병원에서
optPRS
점수대별로 유도만능줄기세포를 제작하고 이를 서진수 교수 연구팀이 맹검 방식으로 뇌 오가노이드를 만들어 검증한 결과, 고위험군에서 아밀로이드와 타우 단백질의 축적이 현저히 증가했다고 한다.
optPRS
가 실제 병리적 진행을 반영한다는 점을 세포 수준에서 입증한 것이다.
원홍희 교수는 “이번 연구에서 개발한
optPRS
는 한국인과 중국인 자료 모두에서 그 성능이 검증됐다”라며 “30여개의 유전 변이만을 이용하더라도 유전적 고위험군을 선별하는데 유용해 향후 활용 가치가 높다”고 설명했다.
김희진 교수는
“이번 결과는 고위험군을 조기에 찾아내고, 개인별 유전 위험에 맞는 맞춤형 치료 전략을 세우는 데 기초자료가 될 수 있다”
고 밝혔다.
한편 이번 연구 성과와 관련된 기술은 현재 국내 특허 2건 등록을 완료했으며, 미국과 유럽에도 출원을 마치고 등록 절차를 진행 중이다.
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